紫数网发布此关于苯丙酮尿症信息出于传递更多信息之目的，不表明证实其描述或赞同其观点。本站不保证该信息（包括但不限于文字、数据及图表）全部或者部分内容的准确性、真实性、完整性、有效性、及时性、原创性等。相关信息并未经过本网站证实，不对您构成任何投资建议，据此操作，风险自担。
当前文章目录：
苯丙酮尿症的诊断及治疗
1、本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。
2、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH多种神经介质，如BH多巴、5-羟色胺、叶酸等。 病因：苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。
3、新生儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。本文将介绍新生儿苯丙酮尿症的表现和治疗，帮助读者更好地了解该疾病。
4、这是一种遗传性代谢疾病。因苯丙氨酸羟化酶活性低导致皮肤毛发色素减少、智力低下、癫痫、瘫痪等多种异常症状。
5、【答案】：护理诊断：生长发育改变：与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。有皮肤完整性受损的危险：与皮肤异常分泌物的刺激有关。知识缺乏：家长缺乏饮食控制的知识。护理措施：控制饮食、促进生长。
苯丙酮尿症简介
苯丙酮尿症名词解释：PKU疾病苯丙酮尿症(Phenylketonuria，1简称PKU)是先天代谢性疾病的一种，本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
）苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。
目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
临床执业助理医师辅导精华:苯丙酮尿症
同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。
其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。诊断 本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。
B [考点]苯丙酮尿症的临床表现 [分析]苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。最突出的临床表现是智能发育落后。但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。
非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现 患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。
首先我们来看一道考题：【单选题】苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是：A.惊厥 B.智能发育落后 C.肌张力增高 D.尿有鼠臭味 E.汗液有鼠臭味 【答案】B。
关于苯丙酮尿症和苯丙酮尿症能治好吗的介绍到此就结束了，不知道你从中找到你需要的信息了吗 ？如果你还想了解更多这方面的信息，记得收藏关注紫数网。
发表评论