「苯丙酮尿症的症状」苯丙酮尿症的症状一般最早出现

图片来源：U.S. National Library of Medicine

　　苯丙酮尿症，英文简称PKU。你很可能不知道这是什么，但在你出生的那一天会接受关于它的测试——10000到15000名新生儿中会有一个罹患该病。

　　我是世界上与PKU共同生活的少数人之一。被诊断为PKU的婴儿需要接受低蛋白饮食（没有肉、鸡肉、奶制品、鱼等）治疗。身体不能分解和处理重要的氨基酸，苯丙氨酸（PHE）。当这种氨基酸累积时，血液中PHE水平也会上升。父母一人或两人患有该病，或者父母都携带致病基因时，你才会遗传该病。我的父母双方都携带PKU基因，我罹患了该病。偏离严格的低蛋白素食，不仅会导致巨大的体重增加，还会造成高血压、高胆固醇、行为问题和其他重大健康问题（更严重情况下会导致精神和身体残疾）。

　　所以，为了回答每个人的问题，迄今为止：

　　没有，我从来没有吃过肉。不行，我将来也不能吃肉。否定，目前PKU无法治愈。

　　但是我还好。大部分人会认为这种生活方式是有史以来最具挑战性的问题之一，但是我发现自己经常忘记这是一种挑战。对我来说这是一个祝福。它以各种方式影响我在每天日常，而通常是从积极的角度。这让我保持健康且同时也食用目前存在的近乎最健康的饮食。有些人可能会发现这是繁重的，可这是我知道的我所有的生活。关于PKU最好的事是什么？当你食用正确的饮食时，它对你自信心的影响是疯狂的。

　　通俗来说，我不会死。

　　很多人认为PKU是一种危及生命的疾病。虽然无法治愈，但治疗却很简单——正确饮食。不过，我所面临的干扰我PKU生活的最大挑战绝对是进入大学。我一直保持低蛋白饮食，我一直觉得很好，直到上大学。不幸的是，我被新生15磅诅咒了，这通常是不可避免的。我吃了一大堆垃圾。

　　更年轻时，我总是时不时地喜欢垃圾食品，但当我上了大学能够自己做主时，快餐简直成了经常的饮食。我认为我大学二年级没有吃一口蔬菜。我走得太远了。我觉得似乎每个大学生都有这种经历。进入大学时你说自己要吃得健康而且每天去健身房，结果却是每周3次自助餐。你们都这么干过，不许撒谎。

　　这种生活反过来对我的PHE水平产生了重大影响。我母亲是第一个注意到的。我的体重已经增加到明显不健康的程度，我有了高血压和边缘型高胆固醇症，抑郁/焦虑猛烈袭来。高PHE水平是PKU患者身体和精神问题的重要影响因素。不夸张地说，大学的诱惑偷偷摸摸地渗入我的皮肤进入我的血流。我不得不做出改变。

　　我在最右侧，2014年大二——体重增加、高血压和其他健康问题出现

　　和大学朋友们出去吃饭时，作为一个不得不吃素的怪咖也是艰难的。朋友们和我都喜欢出去，但是知道朋友们可能不得不以我为中心来制定计划，总是让我感到困扰。每个人可能都会点汉堡或鸡翅，但我只能吃色拉。所以计划通常都是围绕着我的需要而展开。这样虽然有好处，但也凸显了我“不能吃肉的女孩”的身份。

　　作为一个年轻的成年人，我在不同的低蛋白食物、纯素食主义方面教育自己，将活动的各种方法结合到我的日常生活中。偏离低蛋白PKU饮食不仅会影响我的身体，还会影响我的精神和情感。我现在意识到我的PKU是重要的。它使我特别，不时需要关注。

　　虽然它可能限制我，但它不会制约我。它为我提供了我需要的一切，虽然不是我想要的。我非常感激这部分的我，并将每天继续教育和提升自己。

大约在2017年，大四

　　原文链接：

　　https://thetab.com/us/life/2017/03/20/phenylketonuria-2444

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　　原文翻译/曹文东

　　校审/夏蓓

　　本文由中国罕见病网编译，转载请注明出处。

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